Dita Botërore e Sëmundjeve të Rralla, sfidat dhe nevojat e të prekurve

Sot, më 28 Shkurt shënohet Dita e Sëmundjeve të Rralla. Sëmundjet e rralla janë të rralla, por pacientët me sëmundje të rralla janë të shumtë

Nga asnjë diagnozë deri te ilaçi më i shtrenjtë në botë

Me rastin e Ditës Botërore të Sëmundjeve të Rralla më 28 shkurt, Fondacioni për Personat me Sëmundje të Rralla tërheq vëmendjen mbi sfidat dhe nevojat aktuale të të prekurve.

Në Evropë, një sëmundje konsiderohet e rrallë nëse prek maksimumi 5 nga 10,000 persona.

Çdo sëmundje e rrallë është vetë një rast i rrallë, por në total ka më shumë se 5000 të tilla, duke bërë që 6–8% e popullsisë – rreth gjysmë milioni njerëz në Zvicër, po aq sa të prekurit nga diabeti – të vuajnë nga të paktën një sëmundje e rrallë. Rreth 75% e të prekurve janë fëmijë dhe të rinj. Sëmundje të tjera të rralla shfaqen gradualisht në moshën e rritur dhe mund të prekin cilindo prej nesh.

Si përcaktohen sëmundjet e rralla?

Sëmundjet e rralla shpesh shfaqin simptoma që në fëmijëri, zakonisht janë kronike dhe ndikojnë ndjeshëm në cilësinë dhe jetëgjatësinë e pacientëve. Kryesisht janë sëmundje gjenetike me simptoma komplekse dhe të vështira për t’u interpretuar, duke e bërë diagnostikimin dhe trajtimin sfida të mëdha. Mesatarisht, duhen 6 deri në 8 vjet që një person me një sëmundje të rrallë të marrë diagnozën e duhur dhe të ketë qasje në një trajtim të përshtatshëm. Shumë shpesh, pacientët vizitojnë më shumë se 7 mjekë dhe rreth 40% e tyre marrin të paktën një diagnozë të gabuar gjatë kësaj periudhe. Në rastin e sëmundjeve të rralla, një diagnozë dhe trajtim i hershëm është shpesh vendimtar, prandaj është thelbësore të rritet ndërgjegjësimi dhe të intensifikohen kërkimet për mundësitë e trajtimit.

 

Diagnostikimi, kujdesi dhe kërkimet janë të vështira

Sistemi shëndetësor zviceran mbulon shumë nevoja në mënyrë shembullore. Megjithatë, ai has vështirësi në trajtimin e sëmundjeve të rralla, qoftë në diagnostikim, kujdes, terapi apo kërkim shkencor. Vetëm një pjesë e vogël e pacientëve arrin të marrë diagnozën e duhur dhe, mbi të bazuar, një menaxhim optimal të sëmundjes ose një terapi efektive. Problemet aktuale si mungesa e ilaçeve, defiçiti i mjekëve dhe infermierëve prekin veçanërisht njerëzit me sëmundje të rralla, pasi nevojat e tyre shpesh kalojnë në plan të dytë edhe në kushte normale

Sëmundjet e rralla duhet të njihen

Në vitet e fundit, tema e sëmundjeve të rralla është kthyer gjithnjë e më shumë në një çështje politike, megjithatë, fatkeqësisht, nevojat e pacientëve nuk janë në qendër të vëmendjes. Një shembull i kësaj është çmimi i lartë i pak ilaçeve ekzistuese për sëmundjet e rralla. Në fund të vitit 2022, ilaçi për hemofilinë – një sëmundje e rrallë gjenetike – arriti një rekord të ri si ilaçi më i shtrenjtë në botë, me një kosto prej 3.5 milionë dollarësh për injeksion.

Shoqatë bamirëse për fëmijët me sëmundje të rralla

Sëmundjet e rralla nuk janë një fenomen i rrallë në Zvicër: Rreth 350,000 fëmijë dhe të rinj janë të prekur nga to! Një sëmundje e rrallë sjell sfida të mëdha për gjithë familjen – prindër të rraskapitur, motra e vëllezër që marrin më pak vëmendje, vështirësi financiare dhe izolim social. Për të mbështetur këto familje në rrugëtimin e tyre të vështirë, sipërmarrësja Manuela Stier themeloi në vitin 2014 një shoqatë bamirëse për fëmijët me sëmundje të rralla. Shoqata ofron ndihmë financiare të drejtpërdrejtë, krijon platforma për shkëmbim përvojash midis familjeve të prekura dhe promovon ndërgjegjësimin mbi sëmundjet e rralla në publik.

Kjo mospërputhje e madhe në sëmundjet e rralla, nga “asnjë diagnozë” deri te “ilaçi më i shtrenjtë në botë”, pasqyron realitetin e përditshëm të të prekurve dhe bie ndesh me interesin e shoqërisë për një sistem shëndetësor të mirë dhe me kosto efektive.

Për këtë arsye, Fondacioni për Personat me Sëmundje të Rralla kërkon barazinë e të gjitha sëmundjeve – qofshin ato të rralla apo të zakonshme – në diagnostikim, trajtim, parandalim dhe kërkim shkencor. Askush në Zvicër nuk duhet të jetë i pafavorizuar apo i diskriminuar për shkak të sëmundjes së tij.

Fondacioni për Personat me Sëmundje të Rralla angazhohet në fushën e gjenetikës mjekësore atje ku ka nevojë për veprim. Kështu, që nga viti 2012, ai mbulon një boshllëk në sistemin shëndetësor zviceran.

Të jetosh me një sëmundje të rrallë do të thotë të përballesh çdo ditë me sfida të mëdha, por edhe me forcë të jashtëzakonshme. Për ata që jetojnë me këto sëmundje dhe familjet e tyre, çdo ditë është një betejë për kujdesin, mirëkuptimin dhe pranimin. Nuk ka asgjë më të çmuar se mbështetja jonë për ta – sepse çdo jetë ka vlerë dhe çdo zë meriton të dëgjohet.

Le të jemi së bashku në këtë rrugëtim, duke ngritur ndërgjegjësimin, duke ofruar mbështetje dhe duke sjellë ndryshim. Sepse ndërgjegjësimi sjell shpresë, dhe shpresa krijon mundësi!

Të rrallë, por jo të padukshëm!

#DitaeSëmundjeveTëRralla #MbështetjePërTëRrallët

 

 

 

---